- L'alpha 1-antitrypsine est un inhibiteur de l'activité protéolytique d'une protéine produite par les polynucléaires neutrophiles (variété de globules blancs).
- Le déficit de cet inhibiteur, transmis génétiquement, se traduit notamment, selon son intensité, par la survenue :
-> de cirrhoses hépatiques , soit dans l'enfance, soit à l'âge adulte, avec un risque élevé d'évolution vers un cancer du foie,
-> d'emphysème pulmonaire , apparaissant à l'âge moyen de la vie, parfois plus tôt.