- Homocystinurie :maladie héréditaire caractérisée par l'excrétion anormale d'un dérivé de l'homocystéine dans les urines, secondaire à un excès d'homocystéine (acide aminé dérivé de la méthionine) dans le sang.
- Cette augmentation plasmatique d'homocystéine est secondaire à un déficit enzymatique et se traduit cliniquement par un ensemble de manifestations :
-> oculaires : anomalies du cristallin (luxation), glaucome , cataracte , décollement de la rétine …
-> osseuses : anomalies squelettiques avec amincissement et allongement des os, scolioseÂ…
-> nerveuses : retard mental, troubles psychiatriques, convulsions Â…
-> vasculaires: thromboembolies fréquentes.