- Syndrome de Lesch-Nyhan : maladie héréditaire rare, touchant les garçons, caractérisée par une hyperuricémie importante liée à un déficit d'une enzyme intervenant dans le métabolisme des bases puriques, l'hypoxanthine guanine-phosphoribosyl transférase.
- Il se manifeste par des symptômes d'encéphalopathie irréversible avec automutilations compulsives, mouvements anormaux : chorée et athétose (mouvements incoordonnés, lents, touchant principalement les extrémités des membres et le visage), arriération mentale, troubles digestifs, goutte , insuffisance rénale …