Dépistage précoce de la trisomie 21 pour près de 50% des femmes enceintes

Une femme enceinte

Source photo : Loic Venance [AFP/Archives]

L'Agence de la biomédecine - organisme public en charge du suivi du diagnostic prénatal - estime que 400.000 femmes ont bénéficié en 2011 de ce type de dépistage, se déroulant au premier trimestre de la grossesse, sur un total de 850.000 naissances.

Ce dépistage se base sur une échographie d'une part et sur une prise de sang afin d'évaluer les marqueurs sériques d'autre part. Les deux examens non invasifs permettent d'évaluer le risque que le foetus soit porteur d'une anomalie génétique, le syndrome de Down.

Si le risque est considéré comme élevé (plus d'une chance sur 250), un "diagnostic" est proposé à la femme, avec, selon l'état de la grossesse, une amniocentèse ou bien une biopsie des villosités choriales (pour les grossesses les moins avancées).

Ces techniques permettent d'analyser les chromosomes du foetus et d'établir s'il est ou non porteur du syndrome de Down, mais elles ont l'inconvénient de présenter un risque non négligeable pour sa survie.

"Une amniocentèse ou un prélèvement des villosités choriales comportent un risque pour la grossesse situé entre 0,5 et 1% des prélèvements", a expliqué le Pr Dominique Royère, un des responsables de l'Agence de la biomédecine, lors d'une rencontre avec la presse.

Le nouveau dispositif de dépistage précoce, en place depuis 2010, est apprécié des femmes car il intervient plus en amont dans la grossesse et réduit "l'angoisse" générée par des tests tardifs, a-t-il expliqué.

Le recours au dépistage précoce permet surtout de "réduire d'un bon tiers la fréquence des prélèvements invasifs", a expliqué le Pr Royère, chef du pôle "Stratégie procréation, embryologie et génétique humaine" de l'Agence de la biomédecine.

Précédemment, un diagnostic avec amniocentèse ou biopsie était systématiquement proposé aux femmes de plus de 38 ans. Le dépistage précoce permet précisément d'éviter que ces femmes enceintes "âgées" pratiquent systématiquement et indistinctement ce type d'examens.