L'hémophilie

Le plus souvent, la maladie est découverte chez le jeune enfant, notamment lorsqu’au cours de l’apprentissage de la marche, on remarque des ecchymoses ou des hématomes. Ainsi, le premier épisode hémorragique survient généralement avant l'âge de 18 mois… On peut également déceler une hémophilie lors d’un bilan sanguin en vue d’une opération par exemple.

 

Chez une personne hémophile, ce sont les hémorragies internes qui sont à redouter et qui peuvent se révéler très dangereuses. En effet, lors d’une coupure ou d’une égratignure, le saignement n’est pas plus abondant que chez une autre personne, mais la coagulation sera plus lente et plus fragile. En revanche, en fonction de la sévérité de la maladie, des hémorragies sont à craindre lors d’une intervention chirurgicale ou d’une extraction dentaire, tandis que dans les formes modérées, elles peuvent survenir après une simple chute ou un traumatisme. Enfin, dans les formes sévères, des hémorragies peuvent se manifester spontanément, provoquant des épanchements dans les muscles, sous la peau ou dans les articulations, c’est une complication appelée hémarthrose.

Quelle qu’en soit la cause, tout saignement abondant est une urgence qui impose une hospitalisation et un traitement immédiat.

Quel est ce traitement ? Il consiste à administrer en perfusion le facteur de coagulation manquant, soit le facteur antihémophilique (FAH) VIII ou IX.

Sur le principe, ce traitement d’urgence est très simple. Mais, proposé en prophylaxie, c’est-à-dire en prévention, il est beaucoup plus contraignant : il impose des injections intraveineuses à vie, deux à trois fois par semaine selon les cas.

 

Grâce aux fabuleux progrès techniques, les concentrés de facteurs antihémophiliques sont aujourd’hui produits par génie génétique. Ces facteurs de biosynthèse éliminent donc les risques de transmission virale (sida, hépatite…) autrefois réels lorsque l’on avait recours au plasma sanguin de très nombreux donneurs de sang.

 

Dès 8-10 ans, les enfants apprennent à s’injecter eux-mêmes leur traitement préventif. On leur apprend également à le faire immédiatement en cas de traumatisme mineur ou de douleur articulaire par exemple, et bien entendu de se précipiter en urgence à l’hôpital en cas d’accident plus grave.

L’aspirine est évidemment à éviter, comme tous les autres médicaments qui ont une action fluidifiante sur le sang.

Les médicaments par voie orale sont à privilégier, et les injections intramusculaires à éviter, car elles peuvent être source de saignements. Les vaccinations ne sont cependant pas à proscrire car le saignement est généralement très localisé et peut être prévenu par un traitement. Il en est de même des prises de sang.

Un suivi dentaire est indispensable afin d’éviter toute intervention susceptible de produire une hémorragie.

 

Au final, grâce au traitement préventif, lequel permet de maintenir un taux sanguin en facteurs de la coagulation suffisant pour éviter les hémorragies, les hémophiles peuvent mener une vie quasiment normale, à condition de bien suivre leur traitement et de respecter certaines consignes. Les activités quotidiennes sont possibles, tout comme les activités sportives si celles-ci ne sont pas à risque de traumatismes. Ainsi, la marche, la course ou la natation ne posent pas de problèmes, tandis que foot ou judo sont à éviter.