La mucoviscidose

On compte aujourd’hui en France environ 6.000 personnes atteintes de la mucoviscidose. Cette maladie est transmise génétiquement lorsque les deux parents sont porteurs du gène de la mucoviscidose. Dans ces conditions, le risque de donner naissance à un enfant atteint est d’un sur quatre. Il faut savoir que deux millions de Français sont des porteurs sains du gène, sans le savoir…

 

Le gène déficient impliqué dans la mucoviscidose est responsable de la régulation du transport du sel dans les cellules. La défaillance de cette fonction est à l’origine d’un épaississement du mucus qui tapisse les bronches, mais aussi l’appareil digestif et le système reproducteur.

De telles sécrétions épaisses et collantes rendent la respiration laborieuse et entraînent des infections pulmonaires. Cette accumulation du mucus touche aussi la fonction digestive car elle empêche les enzymes digestives produites par le pancréas de se déverser dans l’intestin. Résultat, les aliments ne sont que partiellement digérés.

Ainsi, à la longue, peuvent survenir une insuffisance respiratoire, des carences nutritionnelles, mais également un diabète, une cirrhose et une stérilité. Les symptômes varient beaucoup d’une personne à l’autre, mais les complications respiratoires sont les plus fréquentes : bronchites, pneumonies, sinusite à répétition…

La maladie est évolutive avec des périodes d’aggravation notamment liées aux infections pulmonaires. Chaque infection contribue à la dégradation progressive et irréversible des poumons.

 

Grâce aux progrès en matière de soins, l’espérance de vie des patients a fortement augmenté, passant de 7 ans en 1965 à 42 ans aujourd’hui. Mais la vie quotidienne des patients est pénible et astreignante, car leur maladie implique médicaments, soins et traitements hospitaliers lourds.

Il faut savoir que l’intensité des symptômes est variable d’une personne à une autre, les handicapant plus ou moins.  

 

Essoufflement rapide.

Respiration sifflante.

Toux grasse.

Infections respiratoires fréquentes augmentant le risque d’insuffisance respiratoire.

Diarrhées et selles anormales (grasses, volumineuses, fréquentes, malodorantes).

Douleurs abdominales.

Croissance lente avec un faible poids.

Retard de la puberté.

Sueur très salée.

 

Les premiers symptômes peuvent être : une absence de selles dans les premières 24 à 48 heures de vie, des selles volumineuses et grasses, une diarrhée, une peau salée, des infections respiratoires fréquentes, une toux ou des sifflements, une fatigue, une perte de poids, une absence ou un retard de croissance, etc.

Le diagnostic est le plus souvent porté au cours de la petite enfance, généralement lorsque l’enfant atteint l’âge de trois ans (mais dans 10%, il l’est à l’adolescence ou à l’âge adulte).

Le test de la sueur est le diagnostic le plus classique, au cours duquel on mesure la quantité de sel contenue. Des radios du tube digestif et la mesure de la fonction pancréatique font également partie des tests de diagnostic. 

En France, depuis 2002, le dépistage néonatal est systématique. Il repose sur la mesure du taux sanguin de trypsine, une enzyme digestive anormalement élevée chez les nouveau-nés atteints de mucoviscidose. Lorsque c’est le cas, l’examen suivant est un dépistage génétique (recherche du gène muté) puis un test de la sueur.

A noter que le test génétique peut également être effectué avant la naissance à partir d’un prélèvement sur le fœtus (tissu placentaire après la 10^e semaine de grossesse). En cas de résultat positif, le couple peut choisir d’interrompre ou de poursuivre la grossesse.

Enfin, il peut être réalisé en cas de projet parental chez des adultes dont un des membres de la famille est atteint de mucoviscidose. Le couple peut ainsi connaître la probabilité d’avoir un enfant atteint.

  

En l’absence de traitement permettant de guérir, la prise en charge repose sur le contrôle des symptômes et sur la prévention des complications. Elle nécessite une équipe médicale pluridisciplinaire et une étroite collaboration entre les professionnels de santé, le malade et sa famille.

Les traitements respiratoires comprennent notamment des séances de kinésithérapie respiratoire et de drainage postural, visant à évacuer le mucus présent dans les bronches et à diminuer le risque d’infections. Dans ce dernier objectif, on recourt également aux antibiotiques. D’autres médicaments améliorent la qualité de vie : des fluidifiants du mucus, des bronchodilatateurs… Enfin, la greffe de poumon peut prolonger la vie de certains patients.

Des traitements nutritionnels s’imposent aussi : régime riche en protéines, en lipides et en calories pour compenser les malabsorptions intestinales, supplémentation en enzymes pancréatiques, en vitamines et parfois en certains minéraux.

Un soutien psychologique et social est également à organiser au long terme. 

 

Les Virades de l’espoir pour vaincre la mucoviscidose : www.virades.org