Maladies neuromusculaires : accepter l'idée d'un diagnostic qui peut changer

Un médecin rédige une ordonnance

Source photo : Marc Le Chelard [AFP/Archives]

De la dystrophie de Duchenne aux amyotrophies spinales ou à la maladie de Charcot, il y a quelque 200 maladies neuromusculaires, pour la plupart d'origine génétique, mais 30% ne disposent pas encore d'un diagnostic précis.

Il faut donc "une réévaluation régulière du patient", pour le faire profiter des nouvelles techniques de diagnostic et des nouvelles connaissances, selon le neurologue Anthony Béhin, attaché à l'Institut de myopathie, un partenariat public/associatif entre l'Association française contre les myopathies (AFM) et l'hôpital de la Salpetrière.

Pour sa sixième journée nationale sur les maladies neuromusculaires, samedi, l'AFM, dont tous les fonds proviennent du Telethon, a choisi de marteler ce message, aussi bien auprès des médecins que des malades.

"La question de l'errance diagnostique est une problématique commune à l'ensemble des maladies rares" pour lesquelles l'intérêt a été "tardif", note Christian Cottet, directeur général de l'Association.

Pour le suivi des malades, l'Institut conserve dans son laboratoire d'histo-pathologie les résultats des biopsies musculaires réalisées depuis des années. On y conserve aussi les restes des tissus musculaires utilisés pour les biopsies, dans des congélateurs à moins 80 degrés.

"Quand il y a une nouvelle technique, on ressort les prélèvements, on ne lâche pas tant qu'on n'a pas fait de diagnostic précis", explique Norma Romero, qui dirige le laboratoire.

Elle cite le cas de ce bébé sur lequel des tissus musculaires avaient été prélevés, et qui ont été réexaminés 20 ans plus tard, alors que l'enfant était mort. Cela a permis d'établir qu'il était atteint d'une forme récessive de la maladie qui n'avait pu être transmise à d'autres. "C'était rassurant pour le reste de la famille", dit-elle.

Le docteur Béhin parle de cette femme qui perdait le souffle et les muscles et ne marchait plus qu'avec un déambulateur. On lui fait une biopsie musculaire en 2002, qui ne donne pas de certitudes. Au fil des années les techniques d'analyse s'améliorent et on revoit la biopsie. Ce que l'on croyait être une "dystrophie non étiquetée" devient une "myopathie nécrosante", que l'on peut traiter. Aujourd'hui la malade remarche sans canne.

Et pourtant, souligne le Dr Béhin, elle a connu un "passage à vide" quand on a modifié le diagnostic de sa maladie, car elle s'était mise "dans une certaine perspective".

A l'Institut de myopathie, les consultations incluent un rendez-vous avec un psychologue.

Nommer la maladie permet de la comprendre mieux et de commencer à organiser sa vie, à se rapprocher de ceux qui souffrent de la même pathologie. Réviser le diagnostic peut donc être source d'inquiétude.

"Changer de maladie peut être ressenti comme un changement de l'identité autour de laquelle on s'est construit", explique la psychologue Marcela Gargiulo. Même si le changement va dans le bon sens, "l'être humain a sa temporalité à lui, il lui faut du temps pour s'adapter, mobiliser de nouvelles stratégies".

(Sixième journée nationale sur les maladies neuromusculaires - www.afm-telethon.fr ou 0810-811-088)