Mucoviscidose, l'espoir d'un traitement
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies rares génétiques. Elle est liée à un mauvais fonctionnement ou à l'absence d'une protéine-canal nommée CFTR, entrainant de nombreuses manifestations, surtout respiratoires et digestives.
Malgré les progrès majeurs ayant permis une multiplication par 3 de l’espérance de vie, les patients atteignent seulement en moyenne l’âge de 37 ans dans les pays développés. Autant dire que les traitements ne permettent pas de guérir cette maladie, d’où l’engouement pour les résultats obtenus avec ce médicament, Ivacaftor (ou VX-770, laboratoires Vertex), qui stimule la protéine CFTR.
Attention toutefois, cette molécule potentialise la protéine CFTR qui est présente uniquement chez les sujets porteurs d’une certaine mutation G551D, soit chez uniquement 5% des mucoviscidoses. Ce médicament a été testé durant 48 semaines chez 160 patients. Par rapport aux patients sous placebo, l’Ivacaftor a amélioré la capacité respiratoire de plus de 10%, s’est révélé sans effet secondaire, a divisé par deux les épisodes d'exacerbation de la maladie, entraîné une prise de poids et une amélioration de la qualité de vie.
C’est ainsi qu’Ivacaftor est porteur de nombreux espoirs et annonce peut-être un tournant majeur de la prise en charge de la mucoviscidose.
Auteur : ISABELLE EUSTACHE
Source : Ramsey B et coll., N. Engl. J. Med., 365 : 1663-72, 2011.Crédit image : fotolia.com © carlosseller
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