Galactosémie : présence de galactose dans le sang.

La galactosémie est une maladie congénitale, héréditaire, très rare, apparaissant chez le nourrisson, due à l'absence d'enzymes qui, à l'état normal, transforment le galactose contenu dans le lait en glucose directement assimilable par l'organisme.

Le galactose non transformé passe dans le sang et les urines ; il s'accumule dans le foie et le système nerveux et le cristallin où il est toxique.

Cliniquement, la galactosémie se manifeste par une cirrhose grave avec ascite , ictère , cataracte , dénutrition, troubles psychomoteurs.

L'évolution vers la guérison est possible par un régime sans lait et en éradiquant le galactose de toute l'alimentation et des prises médicamenteuses…